Akdeniz Anemisi Nedir? Nasıl Tedavi Edilir?
Yazan, Servet Selim Elagöz
01.05.2020 22:54 (Güncellendi 05.05.2020 18:06)
Akdeniz Anemisi Nedir? Nasıl Tedavi Edilir?
Akdeniz Anemisi Nedir?
Akdeniz anemisi (talasemi), kalıtsal yolla bulaşan bir kan hastalığıdır. Kandaki hemoglobin miktarı Akdeniz anemisi hastalarında normalin altındadır. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin oksijen taşımasını sağlayan bir moleküldür. Alfa ve beta olmak üzere iki farklı proteinden oluşur. Eğer vücut bu iki proteini yeterince üretmezse, kırmızı kan hücreleri düzgün bir şekilde oluşamaz ve yeterli miktarda oksijen taşıyamaz. Vücutta oksijen azlığı, yorgunluğa sebep olur. Sonuç olarak çocukluk döneminde başlayan ve yaşam boyu sürebilen anemi hastalığı oluşur. Hastalığın minör Akdeniz anemisi, majör Akdeniz anemisi ve intermedia Akdeniz anemisi şeklinde 3 çeşidi vardır. 1
Minör Akdeniz Anemisi
En sık görülen Akdeniz anemisi çeşidi olan minör Akdeniz anemisi, hastalığın belirtilerinin çok az görüldüğü anemi tipidir. Hastalar genellikle evlenene kadar hastalığın taşıyıcısı olduklarını bilmezler. Evlenmeden önce yapılan kan testlerinde Akdeniz anemisi taşıyıcısı olduklarını öğrenirler. Bu kişilerin hemoglobin molekülleri elektrik yüklenerek test edilmediğinde Akdeniz anemisi, demir eksikliği nedeniyle oluşan anemiyle karıştırılabilir. Bu anemi çeşidi en çok Afrika, Orta Doğu, Hindistan, güneydoğu Asya, güney Çin ve bazen de Akdeniz bölgesinde yaygın olarak görülür.
Majör Akdeniz Anemisi
Türkiye’de en çok görülen Akdeniz anemi çeşidi majör Akdeniz anemisidir. Bu Akdeniz anemi türünde anne ve baba taşıyıcıdır. Bebekler doğduğu anda belirtiler görülmeye başlanır. Her geçen gün semptomların artması, hastalığın ilerlemesine neden olur. Oldukça önemli bir kan hastalığı olan majör Akdeniz anemisi, tedavi aşaması uzun süren ve yüksek maliyetlere neden olan bir hastalıktır. Majör Akdeniz anemilerinin düzenli olarak kan nakli olmaları gerekir, aksi halde ilerleyen yıllarda ölüm riskiyle karşı karşıya kalabilirler. Ülkemiz dışında hastalığın en çok görüldüğü yerler İtalya, Yunanistan, Arap Yarımadası, İran, Afrika, Güneydoğu Asya ve Güney Çin’dir.2
İntermedia Akdeniz Anemisi
Kan nakline gerek duyulmayan Akdeniz anemi çeşididir. Hastalığın belirtileri 2 yaşında ortaya çıkmaya başlar. Majör Akdeniz anemisine göre daha hafif bir anemi türü olan intermedia Akdeniz anemisinin takip ve tedavisinin aksatılmaması gerekir. Doğacak çocuğun sağlığı açısından evlenmeden önce gerekli testler yapılmalı ve evlilik sonrasında genetik danışmanlık hizmeti alınmalıdır. 3
Majör ve minör Akdeniz anemileri kendi içlerinde Alfa talasemi ve beta talasemi olarak iki grupta incelenebilir. Beta Minör Akdeniz anemisi taşıyıcıları hastalığın tüm belirtilerini taşımadıkları için tedavileri daha kısa ve daha kolaydır. Nadiren demir eksikliği çekerler. Fakat beta majör Akdeniz anemisi taşıyıcıları tedavi edilmezlerse 20 ya da 30 yaşları arasında kalp yetmezliği nedeniyle hayatlarını kaybedebilirler. 4
Özellikle kadınlarda ve çocuklarda anemi çok yaygın bir sorundur. Birçok insan Akdeniz anemisinin önemli olmadığını düşünür ancak hastalık, genel sağlığı tehdit edebilecek kadar şiddetlenebilir. Hamile kadınlar için Akdeniz anemisi çok tehlikelidir. Anemi, hem anne hem de çocuklarda erken doğum, fetal malnütrisyon (büyüme geriliği) ve mortalite riskini artırır. Bu durumda, anemi hızlı bir şekilde hemofiliye yol açabilir. Müdahale edilmezse Akdeniz anemisi nedeniyle ölümler bile gerçekleşebilir. Bununla birlikte, anemi çoğu zaman tespit edilmesi zor olan bir hastalıktır. Pek çok kişi yaşadığı yorgunluğu hava değişikliği gibi basit sebeplere bağlarlar. Fakat durumun nedeni bambaşka olabilir. Bu yüzden yorgunluğa eşlik eden Akdeniz anemisi belirtileri fark edildiği anda doktora gidilmesi gerekir.5
Akdeniz Anemisi Belirtileri
Akdeniz anemisi başlangıcı genellikle doğumdan sonraki ilk iki yılda teşhis edilir. Bebeklerde veya çocuklarda Akdeniz anemisinin semptomları görüldüğü anda doktora gidilmelidir.
Akdeniz anemisi nasıl anlaşılır? Akdeniz anemisinin en sık yaşanan belirtileri şunlardır;
Yorgunluk: Kandaki hemoglobin seviyelerinin düşmesi ve kırmızı kan hücrelerinin yeterli olmaması vücuttaki oksijen akışını bozan bir durumdur. Hücrelere yeteri kadar oksijen gitmediğinde, hiçbir hareket yapılmasa dahi yorgunluk oluşabilir. 6
Kemik deformiteleri: Akdeniz anemisi kemik iliğinin genişlemesine yol açabilir, bu da kemiklerin genişlemesine neden olur. Bu durum, özellikle yüzde ve kafatasında anormal kemik yapılarının meydana gelmesine neden olabilir. Kemik iliği genişlemesi ayrıca kemikleri ince ve kırılgan hale getirerek kemiklerin kırılma riskini artırır. 7
Dalak büyümesi (splenomegali): Lenf sisteminin ve immün sistemin bir parçası olan dalak, kırmızı kan hücrelerini üreten organdır. Dalak ayrıca vücudun enfeksiyonla savaşmasına ve yaşlanmış kan hücrelerini parçalayarak vücuttan atılmalarına yardımcı olur. Akdeniz anemisi olan hastaların dalakları normalden daha fazla çalıştığı için dalak zamanla büyür. Bunun sonucunda daha çok kırmızı kan hücresi parçalanır. Splenomegali anemiyi daha da kötüleştirebilir ve transfüzyonlu kırmızı kan hücrelerinin ömrünü azaltabilir. Dalak çok fazla büyürse, alınması gerekebilir. 8
Büyüme hızında yavaşlama: Akdeniz anemisi çocukların büyümesini yavaşlatabilir. Ergenlik döneminde talasemi teşhisi konan çocuklar, yaşıtlarına göre daha geç gelişebilir.
Kalp sorunları: Konjestif kalp yetmezliği ve anormal kalp ritimleri (aritmiler) gibi kalp problemleri şiddetli Akdeniz anemisi ile ilişkilidir. 9
Akdeniz Anemisi Nedenleri
Akdeniz anemisi neden olur? Kandaki oksijeni taşıyan kırmızı kan hücreleri hemoglobin içerirler. Hemoglobin ise alfa globin ve beta globin isimli iki proteinden oluşur. Akdeniz anemisi, bu proteinlerin birinde mutasyon olduğunda meydana gelir.
Akdeniz anemisi ebeveynlerden birinde ya da ikisinde birden mutasyonlu gen olması durumunda çocuklara aktarılır. Mutasyonlu genler, hemoglobinlerin yapısını bozarak kırmızı kan hücrelerinin azalmasına neden olur. Kırmızı kan hücreleri kanda yeterince oksijen taşıyamadıkları için anemiye yol açarlar. 10
Akdeniz Anemisi Tedavisi
Akdeniz anemisi nasıl geçer? Akdeniz anemisi tedavisinde hastalığın ilerleme durumuna göre farklı yöntemler izlenebilir. Başlangıç aşamasındaki Akdeniz anemisi için evde tedavi yöntemleri ya da bitkisel tedaviler işe yarayabilirken ilerlemiş Akdeniz anemisi olanlarda kan nakli, kemik iliği nakli, şelasyon ya da dalak ameliyatı gerekebilir. 11
Kan nakli: Akdeniz anemilerinde hemoglobin ve eritrosit miktarı çok düşük olduğu için Talasemi majörlü hastaların her yıl 8 ya da 10 kez kan nakli olmaları gerekebilir. Hemoglobin ve kırmızı kan hücrelerinin seviyelerini normal düzeylerde tutabilmek için, kan naklinin aksatılmaması büyük önem taşır. Kan nakli ile hücrelerin yeterli oksijen alması sağlanır. Buna karşın alınan kandan hepatit gibi viral hastalıklar kapma riski son derece yüksektir. 12
Şelasyon: Akdeniz anemisinde şelasyon tedavisi, vücutta biriken fazla demirin kandan uzaklaştırılmasını sağlar. Özellikle kan nakli sırasında olsa vücutta aşırı demir birikmesi olabilir. Bu da kalp ve diğer organların zarar görmesine yol açabilir.
Akdeniz anemisi olan hastaların kanlarındaki demiri bağlamak için yeterli hemoglobin bulunmadığı için, kanda çok fazla serbest demir olabilir. Karaciğer ve kalbin zarar görmemesi için şelasyon tedavisi ile deferoksamin veya deferasiroks hastalara verilerek, fazla demirin emilimi sağlanır. 13
Kemik iliği veya kök hücre nakli: Kemik iliği hücreleri kırmızı ve beyaz kan hücrelerinin yanı sıra hemoglobin ve trombosit üretir. Kemik iliği nakli ile hastalar düzenli olarak kan nakli yaptırma zahmetinden kurtulabilir. Şiddetli Akdeniz anemisi vakalarında uyumlu bir donörden kemik iliği ya da kök hücre alınmalıdır. Donörün uygun olmaması, komplikasyon ve enfeksiyon riskini artırır. 14
Akdeniz anemisi ameliyatı: Akdeniz anemisinde cerrahi tedavi, kemik anormalliklerini düzeltmek için uygulanır. Ayrıca Akdeniz anemisinin tipik bir komplikasyonu olan dalak genişlemesini tedavi etmek için, dalağın cerrahi bir müdahale ile çıkarılması gerekebilir. Bağışıklık sisteminin önemli bir parçası olan dalak alındığında, vücut enfeksiyonlara karşı savunmasız bir hale gelebilir. 15
Akdeniz anemisi için hangi doktora gidilir? Akdeniz anemisine kan hastalıkları konusunda uzman bir doktor bakmalıdır. Teşhis ve tedavi için hastanelerin dahiliye ya da çocuk hastalıkları bölümlerine gidilebilir.
1-) William N. Valentine , et al.(1944). Hematologic and Genetic Study of The Transmission of Thalassemia https://jamanetwork.com/journals/jamainternalmedicine/article-abstract/550542
2-) Calvin C. Torrance.(1958): Pregnancy In a Case of Mediterranean Anemia (Thalassemia Minor) https://www.ajog.org/article/0002-9378(58)90658-6/pdf
3-) Howard A. Pearson , et al. (1959). Thalassemia Intermedia Due To Interaction of Lepore Trait with Thalassemia Trait https://jamanetwork.com/journals/jamapediatrics/article-abstract/499163
4-) F. Tomasello , et al.(1994). Spinal Cord Compression in Homozygous Beta-Thalassemia Intermedia https://www.karger.com/Article/Abstract/120785
5-) M.A. Goldberg , S.O. Schwartz. (1954). Mediterranean Anemia in a Negro Complicated by Pernicious Anemia of Pregnancy https://www.cabdirect.org/cabdirect/abstract/19542901783
6-) Lauren Mednick. (2010). Symptoms of Depression and Anxiety in Patients with Thalassemia : Prevalence and Correlates in the Thalassemia Longitudinal Cohort https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/ajh.21826
7-) Rachid Haider , et al. (2010). Bone Disease and Skeletal Complications in Patients With B Thalassemia Major. https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S8756328210019915
8-) G.G. Crane. (2003). Hyperreactive Malarious Splenomegaly (Tropical Splenomegaly Syndrome) https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/0169475886900670
9-) Maria P. Tsironi , et al.(2004). Thalassemia Heart Disease: A Comparative Evaluation of Thalassemia Major and Thalassemia Intermedia https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0012369215347140#!
10-) James S. Campbell , Herbert L. Muncie. (2009). Alpha and Beta Thalassemia https://www.aafp.org/afp/2009/0815/p339.html
11-) Nancy F. Olivieri , et al.(1994).Survival in Medically Treated Patients with Homozygous B-Thalassemia https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/nejm199409013310903
12-) Javid Gaziev , et al.(2009). Bone Marrow Transplantation in Adults with Thalassemia : Treatment and Long-Term Follow-Up. https://nyaspubs.onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1196/annals.1345.024
13-) Nancy F. Olivieri , Gary M. Brittenham. (1997). Iron-Chelating Therapy and the Treatment of Thalassemia https://ashpublications.org/blood/article/89/3/739/139002/Iron-Chelating-Therapy-and-the-Treatment-of
14-) Jocelyn Kaiser. (2009). B-Thalassemia Treatment Succeeds, With a Caveat https://science.sciencemag.org/content/326/5959/1468.2
15-) M. Yavarian , et al. (2004). Response To Hydroxyurea Treatment In Iranian Transfusion-Dependent Beta Thalassemia Patients http://www.haematologica.org/content/89/10/1172.short
Yorum Yapın