Huntington Nedir? Nasıl Tedavi Edilir?

Huntington Hastalığı Nedir? 

Huntington Hastalığı Nedir? Huntington hastalığı nadir görülen bir genetik beyin bozukluğudur. Huntington hastaları 10 ila 25 yıl boyunca hafıza kaybı, kişilik değişiklikleri ve yitirilen motor becerileri nedeniyle zor bir hayat sürerler. Huntington hastalığı kişinin düşünme, akıl yürütme, sosyal olarak bağlantı kurma, bilgiyi hatırlama ve hareket etme yeteneğini bozan engelleyici bir hastalıktır. Yapılan araştırmalarda, bazı doğal takviyelerin Huntington hastalığının ilerlemesini durdurabileceği gözlemlenmişse de, Huntington hastalığı şu anda kanıtlanmış hiçbir tedavisi olmayan ölümcül bir bozukluk olarak sınıflandırılmaktadır. ⁽¹⁾

Huntington hastalığının üç aşaması vardır; erken, orta ve geç aşama.

Erken aşama Huntington hastalığı: Hastalar bu aşamada dengelerini kaybederler, koordinasyonları eksilir ve çok fark edilemeyen bazı semptomlar geliştirirler. Zaman geçtikçe muhakeme zorlukları ve duygudurum değişiklikleri gelişmeye devam eder. Hastalar bu aşamada depresyona girebilir, huzursuz olabilir veya ruhsal dalgalanmalara eğilimli olabilirler. Tüm bunlar beyinde meydana gelen değişikliklerden kaynaklanabilir, ancak Huntington hastalığı tanısı konduktan sonra belirtiler daha da kötüleşebilir. Bu noktada, bazı doktorlar depresyon belirtilerini hafifletmeye yardımcı olmak için bazı ilaçlar reçete edebilirler, ancak hastalık kötüleştikçe hasta için ilişkileri sürdürmek ve yalnız yaşamak giderek daha zor hale gelir.

Orta aşama Huntington hastalığı: Orta evre Huntington hastalığında, sinirler zarar görmeye devam ettikçe, hareketler üzerinde fiziksel kontrol daha da azalır. Sıradan faaliyetler ve normal bir yaşam sürdürmek bu noktada daha da zorlaşır. İstemsiz hareketler ve sarsıntılar sık görülür. Bu aşamadaki kişiler genellikle MS veya Parkinson hastalığı gibi diğer hastalıkların belirtilerini taşırlar.

Geç aşama Huntington hastalığı: Bu aşamada hastalar başkalarına tamamen bağımlı hale gelirler ve kendi başlarına yaşamlarını sürdürmeleri mümkün değildir. Çoğu durumda motor kontrolü kötüleşir, birileri ile konuşmak, yiyecekleri çiğnemek, yemek yemek ve yürümek için oldukça zorlaşır. Beynin hafıza, dil ve kavrayış bilgisinden sorumlu bölümleri azalmaya devam eder, yani cümleleri bir araya getirmek veya başka insanları hatırlamak bu aşamada son derece zordur. Dilin kontrol edilmesi ve normal olarak yutulması zor olduğu için boğulma da bu noktada büyük bir risk haline gelir. Bu aşamadaki Huntington hastaları tek başlarına yemek yiyemezler. ⁽²⁾

Huntington Hastalığı Nedenleri 

Huntington hastalığı neden olur? Huntington hastalığı kromozomlardaki arızalı genlerin neden olduğu bir rahatsızlıktır. Sorunlu genler bir protein olan huntingtin üretir. Bu proteinleri üreten genler olması gerekenden daha büyüktür. Bu, DNA’nın yapı taşları olan sitozin, adenin ve guaninin çok fazla üretilmesine yol açar. Normalde DNA içinde sitozin, adenin ve guanin 10 ila 35 kez tekrarlanır, ancak Huntington hastalarında bu yapı taşları 36 ila 120 defa tekrar eder. Bu durum toksiktir ve beyinde biriktiği için beyin hücrelerine zarar verir.

Bazı beyin hücreleri, özellikle de hareket, düşünme ve hafıza ile ilgili olanlar diğer beyin hücrelerine göre daha duyarlıdırlar. Bu nedenle işlevleri daha çabuk zayıflayabilir. Huntington hastalığı otozomal dominant bir bozukluk olarak bilinir. Hatalı genler anne veya babadan çocuklara geçer. Çocukların kusurlu genleri alma olasılığı yüzde 50’dir. Eğer Huntington hastalığı taşıyan bir gen anneden ya da babadan çocuğa geçerse, hatalı gen birkaç nesli de etkileyebilir.

Annesinden ya da babasından genleri yoluyla hastalığı kapan çocuk, yaşı geldiğinde semptomları gözlemlemeye başlayabilir. Huntington vakalarının yüzde 10 kadarı 20 yaşından önce başlar. Her hastada semptomlar farklıdır, fakat genel olarak bacaklarda sertlik, titremeler ve gerginlikler görülür. Hastaların yüzde 30’u ya da yüzde 50’sinde nöbet hali yaşanır. ⁽³⁾

Huntington hastalığının komplikasyonları nelerdir?

Huntington hastalığının başlangıcından sonra, kişinin fonksiyonel yetenekleri zaman içinde giderek kötüleşir. Hastalık progresyonu ve süresi kişiden kişiye farklılık göstermektedir. Hastalığın ortaya çıkışından ölüme kadar geçen süre genellikle 10 ila 30 yıl arasında değişmektedir. Huntington hastalığı genellikle semptomlar ortaya çıktıktan 10 yıl sonra hastaların ölmesine neden olabilir.

Huntington hastalığı ile ilişkili klinik depresyon, hastalarda intihar riskini artırabilir. Bazı araştırmalar, intihar riski tanısının genellikle kişinin kendine yeterlilik duygularını kaybetmeye başladığında ya da hastalığın orta evrelerinde ortaya çıktığını göstermiştir.

Huntington hastalığı olan kişiler azalan fiziksel hareketleri ve bozulan bilişsel fonksiyonları nedeniyle günlük yaşamlarını sürdürebilmek için sürekli bir yardıma ihtiyaç duyar. Hastalığın geç dönemlerinde, yatağa bağımlı hale gelirler ve konuşma yetileri iyice azalır. Hastalar konuşamamalarına karşın çevrelerinde konuşulan dili anlayabilmekte, aile ve arkadaş bilincine sahip olmaktadır.

Huntington hastalarının ölüm nedenleri genellikle şu sebeplerden kaynaklanır;

• Zatürre veya diğer enfeksiyonlar
• Düşmelerle ilgili yaralanmalar
• Besinleri yutamama ile ilgili komplikasyonlar ⁽⁴⁾

Huntington Hastalığı Belirtileri 

Huntington hastalığı nasıl anlaşılır? Huntington hastalığı başlangıcı genellikle bilişsel ve psikiyatrik bozukluklarla kendini belli eder. Hangi belirtiler ilk önce etkilenen insanlar arasında değişir. Hastalığın seyri sırasında, bazı bozukluklar daha baskın görünmektedir ya da fonksiyonel yetenek üzerinde daha büyük bir etkiye sahiptir.

Hareket bozuklukları: Huntington hastalığı ile ilişkili hareket bozuklukları, istem dışı hareket problemleri ve hareketlerdeki bozulmalardır. Bunları problemleri sıralarsak;

• İstemsiz sarsıntı ve sallanma hareketleri
• Kaslarda sertlik veya distoni gibi kas problemleri
• Yavaş veya anormal göz hareketleri
• Yürümede bozukluk, duruş ve dengede sorunlar
• Konuşma veya yutmada sıkıntı çekme
• Günlük programları aksatma, iletişim kurmada sorunlar yaşama ⁽⁵⁾

Bilişsel bozukluklar: Huntington hastalığı ile ilişkili bilişsel bozukluklar şunlardır;

• Görevleri düzenleme, önceliklendirme veya odaklanma zorlukları
• Azim eksikliği, bir işi bitirmeye karşı isteksizlik ya da bir eylemde veya davranışta takılma eğilimi
• Fevri davranışların artması, düşünmeden hareket etme, cinsel uyumsuzluk ya da dürtü kontrolünün kaybedilmesi
• Kişinin kendi davranış ve yeteneklerinin farkında olmaması
• Düşüncelerin işlenmesinde yavaşlık ya da bir şeyi bulmaya çalışırken fazla zorlanma
• Yeni bilgi öğrenmede zorluk ⁽⁶⁾

Psikolojik bozukluklar: Huntington hastalığının en sık görülen psikiyatrik etkisi depresyondur. Huntington hastalarında görülen beyin hasarı ve beyin fonksiyonundaki değişiklikler neticesinde depresyon ortaya çıkmaktadır. Psikolojik bozuklukların belirtileri şunlardır;

• Aşırı sinirlilik hali, üzüntü veya ilgisizlik durumu
• Sosyal olarak insanlardan kaçma
• Uykusuzluk
• Yorgunluk ve enerji kaybı
• Sıklaşan intihar düşünceleri

Diğer yaygın psikiyatrik bozukluklar şunlardır:

• Obsesif kompulsif bozukluk
• Manik depresyon
• Bipolar bozukluk

Yukarıdaki semptomlara ek olarak, özellikle hastalık ilerledikçe Huntington hastalığı olan kişilerde kilo kaybı görülür. ⁽⁷⁾

Huntington Hastalığı Tedavisi 

Huntington hastalığı nasıl geçer? Hiçbir tedavi Huntington hastalığının seyrini değiştiremez. Ancak ilaçlar bazı hareket ve psikiyatrik bozukluk belirtilerini azaltabilir. Ancak bazı ilaçlar hastalık semptomlarının bir kısmını daha da kötüleştirecek yan etkilere neden olabilir.

Hareket bozuklukları için ilaçlar: Hareket bozukluklarını tedavi etmek için en sık kullanılan ilaçlar şunlardır;

• Tetrabenazin (Xenazine), Huntington hastalığı ile ilişkili istemsiz sarsıntı ve kıvranma hareketlerini bastırmak için kullanılır. Depresyon veya diğer psikiyatrik rahatsızlıkların kötüleşmesi ilacın ciddi bir yan etkisidir. Diğer olası yan etkiler arasında uyuşukluk, mide bulantısı ve huzursuzluk bulunur. ⁽⁸⁾
• Haloperidol (Haldol) ve klorpromazin gibi antipsikotik ilaçlar, korenin tedavisinde faydalı olabilirler. Bununla birlikte, bu ilaçlar istemsiz kasılmalara ve kas sertliğine neden olabilirler.
• Risperidon (Risperdal) ve ketiapin (Seroquel) gibi diğer ilaçların daha az yan etkileri vardır fakat yine de semptomları daha da kötüleştirebildikleri için dikkatle kullanılmalıdır.
• Sarsılmayı baskılayabilecek diğer ilaçlar arasında amantadin, levetirasetam (Keppra, diğerleri) ve klonazepam (Klonopin) bulunur. Yüksek dozlarda amantadin, Huntington hastalığının bilişsel etkilerini kötüleştirebilir, bacakların şişmesine ve derinin renk değiştirmesine yol açabilir. Levetirasetamın yan etkileri mide bulantısı, mide rahatsızlığı ve ruh hali değişimleridir. ⁽⁹⁾

Psikiyatrik bozukluklar için ilaçlar: Psikiyatrik bozuklukların tedavisi için kullanılan ilaçlar, hastalığın  semptomlarına bağlı olarak değişmektedir. En çok kullanılan ilaçlar şunlardır;

• Antidepresanlar arasında citalopram (Celexa), essitalopram (Lexapro), fluoksetin (Prozac, Sarafem) ve sertralin (Zoloft) gibi ilaçlar bulunur. Bu ilaçlar obsesif kompulsif bozukluğu tedavi etmede kullanılırlar. Yan etkileri mide bulantısı, ishal, uyuşukluk ve düşük tansiyondur.
• Ketiapin (Seroquel), risperidon (Risperdal) ve olanzapin (Zyprexa) gibi antipsikotik ilaçlar ajitasyon ve diğer duygudurum bozuklukları veya psikoz semptomlarını baskılayabilir. Ancak bu ilaçlar farklı hareket bozukluklarına neden olabilirler.
• Bipolar bozukluğu düzenleyen ilaçlar, valproat (Depacon), karbamazepin (Carbatrol, Epitol, Tegretol) ve lamotrijin (Lamiktal) gibi antikonvülsanlardır. ⁽¹⁰⁾

Psikoterapi

Bir psikoterapist, bir psikiyatrist veya bir psikolog hastanın davranışsal sorunlarını yönetmesine yardımcı olmak, hastalıkla baş etme stratejileri geliştirmek, hastalığın ilerlemesini önlemek ve aile üyeleri arasında etkili iletişimi kolaylaştırmak için konuşma terapisi yapabilir.

Konuşma terapisi: Huntington hastalığı konuşma, yeme ve yutma için gerekli olan ağız ve boğaz kaslarının kontrolünü önemli ölçüde bozabilir. Bir konuşma terapisti, hastanın açıkça konuşabilme yeteneğini geliştirmesine yardımcı olabilir veya iletişim araçlarını kullanmayı öğretebilir. Konuşma terapistleri ayrıca yeme ve yutmada kullanılan kaslarla ilgili zorlukların giderilmesine yardımcı olabilir.

Fizik Tedavi

Fizik tedavi uzmanı hastaya gücü, esnekliği, dengeyi ve koordinasyonu arttıran uygun ve güvenli egzersizleri öğretebilir. Bu egzersizler, hareketliliğin mümkün olduğunca uzun süre korunmasına yardımcı olabilir ve düşme riskini azaltabilir. Bir yürüteç veya tekerlekli sandalyenin kullanılması gerektiğinde fizyoterapist, cihazın uygun kullanımı ve duruşu hakkında talimat verebilir. ⁽¹¹⁾

Huntington hastalığı için hangi doktora gidilir? Huntington hastalığı için hastanelerin Nöroloji ya da Psikiyatri bölümlerindeki doktorlara gidilir.